Генетический анализ на рак молочной железы

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Кому нужно обязательно пройти генетический анализ на рак молочной железы?

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

Бывают ли противопоказания к сдаче такого анализа?

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Как происходит сдача анализа и как к нему подготовиться?

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Насколько можно доверять генетическому анализу на РМЖ?

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Чувствительность и специфичность данного анализа

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Факторы, которые могут искажать результаты

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Расшифровка и что делать, если результат оказался положительным?

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Сколько стоит такой анализ?

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

orake.info

Зачем делать анализ молочной железы на мутантный ген рака

Для определения вероятности развития рака молочной железы осуществляют анализ на мутантный ген. Для этого исследуются гены BRCA1, BCRA2, которые напрямую сопряжены с генетическими формами онкологического заболевания. Анализ на мутантный ген является информативным на 95% и является уникальным в своем роде, потому его необходимо провести каждой женщине, среди родственников которой были те, кто болел любой формой рака (обычно за основу берется заболевание молочной железы и яичников).

Смысл процедуры

Идентификация мутации даст возможность предпринять самые важные профилактические мероприятия, которые направлены на исключение или настолько раннюю диагностику патологического состояния, насколько это представляется возможным. Из данного перечня действий основным следует считать постоянное наблюдение врачом-онкологом в условиях диспансера, если анализ на ген рака оказался положительным.

Подобное наблюдение за пациенткой даст возможность идентифицировать злокачественное новообразование на начальных этапах его формирования. Особенно это необходимо в той ситуации, когда сам больной вследствие течения патологического состояния без характерных симптомов не знает о том, что оно началось.

Группы риска

В соответствии с мнением большинства ученых из разных стран мира и их обследований, осуществление представленного анализа является обязательным для лиц с таким страшным патологическим состоянием, как рак молочной железы. Также это необходимо в случае с больным с формой рака яичников, у которых:

в числе кровных членов семьи присутствует хотя бы один с любой формой онкологического заболевания;
патологическое состояние сформировалось в возрасте младше 45 лет;
выявлена двусторонняя форма рака молочной железы.

Учитывая высокую частотность случаев мутационных изменений в России, анализ является по-настоящему необходимым для всех женщина с раком груди и, в особенности, раком яичников.

Идентификация мутационных изменений у пациентов с другими разновидностями рака позволит отобрать более правильное в индивидуальном плане лечение для подобных пациентов.

Материал обследования

Для осуществления представленного анализа на ген рака потребуется от 0,5 до 1 мл крови. Результаты обследования должны быть собраны в специальную емкость с ЭДТА (одна из разновидностей уксусной кислоты). Состав может храниться при минус 20 градусах на протяжении длительного промежутка времени до осуществления анализа на ген рака молочной железы.

Любая современная лаборатория готова предложить осуществление трех различных вариаций анализов. Они позволяют идентифицировать самые часто формирующиеся мутации, которые сопряжены с образованием рака молочной железы или онкологического патологического состояния в области яичников. В первую очередь речь идет о мутации-1 гена BRCA1, множественность форм которого составляет 185delAG.

В рамках обследования молочной железы применяется еще один вариант, а именно мутация-2 гена BRCA1 с полиморфизмом 5382insC и последний из трех – это мутация-1 гена BRCA2, полиморфизм которого находится на уровне 6174delT.

Где и как проводится анализ

Процедуру, связанную с забором крови и осуществлением анализа мутаций в геномных моделях BRCA1, BRCA2, связанных с генетическими изменениями рака молочной железы и рака яичников, получится пройти в любом лечебном или диагностическом центре.

Представительницы женского пола, которые являются прямыми носителями мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, должны проходить подробный и корректный скрининг для начальной идентификации рака яичников и молочных желез.

Обследование для раннего выявления рака в области яичников должно подразумевать под собой:

визит и визуальный осмотр гинекологом;
УЗИ органов в области малого таза;
анализ крови на ген рака с индексом CA-125.

Говоря о скрининге для начальной идентификации рака молочной железы, необходимо отметить, что он должен включать самостоятельное обследование груди, обязательный осмотр маммологом. Далее необходимо проводить маммографию один раз в течение года и УЗИ молочных желез. Женщинам после 35 лет показана процедура МРТ.

Что еще следует знать

Каждая женщина должна знать, что вне зависимости от того, каким окажется результат, который продемонстрирует анализ на ген рака, может понадобиться подтверждение полученных данных. Это позволит сохранить 100% уверенность в итогах обследования и вероятности развития рака молочной железы.

Подобная усугубленная наследственность не является обязательным критерием, указывающим на то, что сформируется онкологическое заболевание.

Однако многие представительницы женского пола в последнее время настаивают на осуществлении представленного анализа на мутантный ген рака и при выявлении повышенных рисков формирования заболевания настаивают на осуществлении операции.

Последняя подразумевает удаление молочных желез и осуществление пластической операции по их моделированию. Безусловно, это крайняя мера, прибегать к которой не обязательно. Гораздо важнее при высоком риске недуга как можно чаще проходить обследования, анализы, посещать маммолога и вести здоровый образ жизни, принимая и используя все лекарственные средства, предписанные специалистом.

Важно!

РАК ГРУДИ У ЖЕНЩИН ПОЯВЛЯЕТСЯ ВСЕ ЧАЩЕ И ЧАЩЕ! ПРОЙДИТЕ ТЕСТ И УЗНАЙТЕ ГРОЗИТ ЛИ ОН ВАМ!

0 из 11 заданий окончено

Вопросы:

Это совершенно бесплатно и займет у ВАС всего пару минут!

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Ваше время:

Время вышло

Не забывайте периодически наблюдаться у маммолога! Данные визиты помогут ВАМ предотвратить риск заболевания раком!

Определение степени риска рака молочной железы

Этот тест сохраняет достоверность расчетов для женщины европеоидной расы, без выявленных генов наследственности по раку молочной железы, без установленного ранее диагноза этого заболевания, и при условии ежегодного осмотра маммологом.

Результат тестирования

Риск заболеть раком молочной железы в течение 10, 20 и 30 лет составляет -0.1 %, 1.1 %, 3.2 % соотвественно.

Вероятность не заболеть в течение 10, 20 и 30 лет составляет 100.1 %, 98.9 %, 96.8 % соотвественно.

Этот тест не вполне подходит для девушек моложе 20 лет и женщин старше 50 лет (могут быть небольшие погрешности). Советуем Вам прочитать подготовленные нами материалы о строении молочной железы, факторах риска по раку молочной железы и навыках самостоятельного обследования молочной железы, которые должна знать каждая взрослая женщина.

загрузка...

vgrudi.ru

Следует ли мне сделать генетический анализ на рак молочной железы и яичников? - Белая Клиника

Генетический анализ на рак молочной железы может помочь женщинам узнать, унаследовали ли они генетическое изменение, в связи с которым вероятность заболеть раком молочной железы или яичников повышается. Анализ делают с целью обнаружить изменения, или мутации, в двух генах, которые связаны с раком молочной железы и яичников. Эти два гена называются BRCA1 и BRCA2 (BRCA означает BReast CAncer). Изменения в генах BRCA встречаются редко, но если они есть, это значительно увеличивает шанс заболеть раком молочной железы и раком яичников.

C чего начинать

Большинству женщин этот анализ не нужен. Он рекомендован только женщинам, у которых серьезная семейная история рака молочной железы или яичников. Вам необходимо узнать, есть ли у вас серьезная семейная история перед тем, как подумать о сдаче генетического анализа.

Принимая решение, примите во внимание следующие факторы:

Большинство женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников – даже с серьезной семейной историей – не имеют изменений гена BRCA. Но если у вас есть генетическое изменение, ваш риск даже выше, чем, если бы у вас была семейная история, и не было генетических изменений.
Не каждый, кто унаследовал изменение в гене BRCA, заболеет раком.
Унаследовать изменение в гене BRCA и передать его детям могут как мужчины, так и женщины.
Вы можете рассмотреть вопрос о сдаче анализа на изменение в гене BRCA, принимая решение о том, какие шаги вам необходимо предпринять, чтобы снизить ваш шанс заболеть раком. В зависимости от того, насколько велик ваш шанс заболеть раком, к таким шагам могут отгоститься более частые медицинские осмотры, прием медицинских препаратов или удаление молочных желез и/или яичников.
Анализ сам по себе простой. Он заключается в заборе небольшого количества крови, которую потом отправляют в специальную лабораторию. Но результат – положительный или отрицательный – может сильно повлиять на вашу жизнь. Поэтому перед сдачей анализа ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет вам понять, каков ваш шанс заболеть раком молочной железы и яичников, поможет решить, сдавать ли анализ, и принять правильные решения после сдачи анализа.
Генетический анализ может стоить тысячи долларов.

Медицинская информация

Как вам узнать, или у вас серьезная семейная история рака молочной железы или яичников?

Ваш врач задаст вопросы о вас и вашем здоровье, а также о здоровье членов вашей семьи, чтобы узнать, насколько серьезна ваша семейная история. Если вы думаете о сдаче генетического анализа, ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет понять, каков ваш шанс заболеть раком, и поможет принять решение, сдавать ли анализ.

У еврейских женщин больше вероятности, что они являются носителями изменений в гене BRCA. Некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ женщинам, которые принадлежат к евреям ашкенази (евреи, чьи предки родом из Восточной Европы), если для них справедливы одно или оба следующих утверждений:

Любой родственник первой степени родства болен раком молочной железы или яичников. Родственниками первой степени родства являются родители, сестры, братья и дети.
Два родственника второй степени родства с одной и той же стороны семьи болеют раком молочной железы или яичников. Родственниками второй степени родства являются тети, дяди, племянники, племянницы, дедушки и бабушки.

Если вы не принадлежите к женщинам еврейской национальности, некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ, если для вас справедливо одно или более следующих утверждений:

Два родственника первой степени родства болеют раком молочной железы, одному из них диагноз был поставлен до 50-ти лет.
Три и более родственника первой или второй степени родства болеют раком молочной железы, диагноз был поставлен в любом возрасте.
В семье имеются случаи заболевания и раком молочной железы, и раком яичников.
Родственник первой степени родства болеет раком обеих молочных желез.
Два или более родственника болеют раком яичников.
Один родственник болеет и раком молочной железы, и раком яичников.
Родственник мужского пола болеет раком молочной железы.

Когда вы и ваш врач или консультант детально рассмотрите вашу семейную историю, вы составите представление о том, насколько высок ваш риск. Это поможет вам решить, сдавать ли анализ на ген BRCA.

Каковы риски сдачи анализа на BRCA?

Результат анализа не даст вам четкого плана действий. Если результат вашего анализа плохой (положительный), это означает, что у вас присутствуют изменения в генах BRCA. Вам придется рассмотреть варианты действий и решить, что делать. Это может быть намного более сложное решение, чем решение, сдавать ли анализ.
Анализ на изменения в генах BRCA может вызвать много переживаний.
Если ваш результат будет положительным, вы можете почувствовать подавленность, испугаться или очень беспокоиться.
Если ваш результат будет отрицательным, у вас может возникнуть ложное чувство безопасности. Вы можете не проходить регулярные медицинские осмотры и обследования, которые помогают обнаружить рак на ранней стадии. Отрицательный результат анализа не означает, что вы не заболеете раком молочной железы или яичников.
Если ваш анализ отрицательный, и кто-то в вашей семье болеет раком молочной железы или его результат положительный, у вас может появиться чувство вины.
Вас может беспокоить то, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими. Если результат анализа положительный, вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.
Некоторые люди беспокоятся о том, что положительный результат будет показан в медицинской документации, что повлияет на их способность получить медицинскую страховку, застраховать жизнь или устроиться на работу.

Если у вас есть член семьи, который болеет раком яичников или молочной железы, попросите его сначала сдать генетический анализ. Если анализ вашего родственника покажет, что у него имеется изменение в генах BRCA, это специфическое изменение называется «известная мутация». Затем вы и другие члены семьи сможете сдать анализ на это специфическое генетическое изменение.

Что вы можете сделать, если результат анализа положительный?

Если результат вашего анализа на генетическое изменение BRCA положительный, вы столкнетесь с принятием сложных решений о том, как вам следует поступить. Чтобы снизить ваш шанс заболеть раком, у вас есть следующие варианты действия:

Проходить регулярные медицинские осмотры 2 – 4 раза в год, делать маммографию или другие процедуры получения изображения один раз в год. Обязательно сообщите своему врачу, если заметите в молочной железе что-то необычное.
Сделать операцию по удалению молочных желез. Исследования показывают, что эта операция может снизить шанс заболеть раком молочной железы на 90%.
Сделать операцию по удалению яичников. После этой операции вы не сможете забеременеть, но исследования показывают, что эта операция может снизить ваш шанс заболеть раком молочной железы. Она также может снизить ваш шанс заболеть раком яичников более чем на 95%.
Принимать медицинские препараты. Тамоксифен – это лекарственный препарат, который часто назначают женщинам, которых лечили от рака молочной железы, чтобы предотвратить рецидив. Еще проведено недостаточно исследований, чтобы доказать, что этот препарат снижает шанс заболеть раком молочной железы у женщин с изменениями в генах BRCA. Другой препарат, ралоксифен, также изучается на предмет снижения риска рака молочной железы.
Принимать противозачаточные таблетки, чтобы снизить риск рака яичников.

Информация для вас

У вас есть варианты выбора:

Сдавать анализ на изменение в генах BRCA.
Не сдавать анализ.

Принимая решение о сдаче анализа, следует учитывать личные ощущения и медицинские факты.

Принятие решения о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников

За анализ на ген BRCA

Против анализа на ген BRCA

Если анализ положительный, вы сможете предпринять меры, чтобы снизить риск заболеть раком.

Вам необходимо знать, или ваш шанс заболеть раком выше из-за изменения в генах BRCA.

У вас отягощенная семейная история рака молочной железы или яичников.

Вы еврейка, и в вашей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников.

Ваша страховка покрывает часть или всю сумму обследования.

Вы хотите дать знать другим родственникам, или ваш тест положительный, таким образом, они смогут подумать о сдаче анализа.

Существуют ли другие причины, по которым вы бы хотели сдать анализ на изменение в гене BRCA?

Вы беспокоитесь о том, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими.

Вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.

Ваша страховка не покрывает стоимость обследования, или покрывает ее частично.

Вы беспокоитесь о том, как результаты анализа повлияют на вашу работу, страхование здоровья или жизни.

Вы бы не предпринимали меры, чтобы снизить шанс заболеть раком, если бы результат был положительный.

Вы не хотите знать, или ваш шанс заболеть раком выше из-за изменения в генах BRCA.

Существуют ли другие причины, по которым вы бы не хотели сдать анализ на изменение в гене BRCA?

Взвешенное решение

Используйте эту анкету, чтобы помочь себе принять решение. После ее заполнения у вас должно сложиться более ясное представление о том, что вы думаете о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников. Обсудите результаты с вашим врачом.

Обведите ответ, который лучше всего вам подходит.

У меня есть родственник, у которого положительный анализ на изменение в генах BRCA	Да	Нет	Не уверена
У меня отягощенная семейная история рака молочной железы	Да	Нет	Не уверена
Я еврейка, и в моей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников	Да	Нет	НП*
Я бы не принимала лекарственные препараты и не делала бы операцию, даже если бы результат анализа был положительный	Да	Нет	Не уверена
Для меня важно знать, унаследовала ли я генетический дефект BRCA	Да	Нет	НП*
Я знаю, что наличие генетического изменения не означает, что я обязательно заболею раком.	Да	Нет	НП*
Я не могу себе позволить генетическое обследование.	Да	Нет	Не уверена
Я очень боюсь, что у меня может быть рак молочной железы, и я готова сделать операцию или принимать медицинские препараты, если результат анализа будет положительный.	Да	Нет	Не уверена
Я скорее предпочту рискнуть, чем точно знать, являюсь ли я носителем гена BRCA.	Да	Нет	Не уверена

*НП – Не применимо ко мне

Каково ваше общее впечатление?

Ваши ответы призваны дать вам общее представление о том, какое решение принять. У вас может быть один главный довод в пользу того, сдавать или не сдавать анализ на ген BRCA.

whiteclinic.ru

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

www.krasotaimedicina.ru